Nasza Loteria SR - pasek na kartach artykułów

Innowacyjne sposoby na ból i depresję. Ta terapia może przynieść ulgę wielu chorym

Iza BEDNARZ [email protected]
Z Karoliną Knap - Czop, kielczanką, która pracuje w zespole naukowym zajmującym się badaniami nad genami bólu rozmawiamy o tym, że być może wkrótce terapią genetyczną będziemy leczyć uporczywy przewlekły ból i depresję. Te badania mogą przynieść ulgę wielu chorym.

Karolina Knap - Czop

Karolina Knap - Czop

Magister farmacji, kielczanka, absolwentka IV Liceum Ogólnokształcącego imienia Hanki Sawickiej w Kielcach, absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, doktorantka I roku studiów doktoranckich w Katedrze i Zakładzie Anatomii Prawidłowej Człowieka Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, bezpośrednio współpracuje z Zakładem Genetyki Klinicznej. W Zakładzie Genetyki Klinicznej zajmuje się komórkami macierzystymi, jest członkiem zespołu badawczego pracującego nad badaniami genów bólu. W Kielcach na V Ogólnopolskiej Konferencji Naukowej Ból - Cierpienie - Nadzieja zorganizowanej przez Wydział Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Jana Kochanowskiego w Kielcach mówiła o charakterystyce genów bólu.

Co nowego może dać nam genetyka?

- Jest to dziedzina o dużym potencjale i możliwościach, jednak wciąż znajduje się w niej dużo zagadek i niewiadomych. Nadzieją jest prężny rozwój tej dziedziny, z każdym rokiem dokonuje się w genetyce ważnych i przełomowych odkryć. Coraz częściej spotykamy się z chorobami, których podłoża nie znamy, obserwujemy ich objawy, ale nie wiemy, co tak na prawdę te choroby powoduje. Genetyka może dać nam możliwość poznania przyczyn takich tajemniczych chorób, do których należy na przykład autyzm.

Przeciwnicy szczepień ochronnych twierdzą, że autyzm jest skutkiem ubocznym podawania szczepionek.

- Są różne zdania na ten temat. Podczas spotkania, w którym miałam przyjemność uczestniczyć, zorganizowanego przez profesora Janusza Kockiego, kierownika Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie z rodzicami osób chorych na autyzm jeden z rodziców mówił, że ma dwóch synów ze spektrum autyzmu. Pierwszy z nich przyjął szczepienia ochronne i choroba się ujawniła. U drugiego syna zrezygnowano ze szczepień, ale również i on cierpi na autyzm. Autyzm jest chorobą o wielu niewiadomych, dlatego staramy się dowiedzieć się więcej na jej temat. Jest to temat kontrowersyjny i nie do końca wyjaśniony.

Zajmuje się pani badaniami nad genami bólu. Do czego potrzebny jest nam ból?

- Ból jest sygnałem, który ostrzega nas przed stanami zagrażającymi życiu bądź zdrowiu. Mówiąc krótko ostrzega nas, że w naszym organizmie dzieje się coś niedobrego. Ból nie jest przyjemnym odczuciem i dlatego tak szybko na niego reagujemy.

Jak to się dzieje, że nas boli? Jednych bardziej, innych mniej, jedni są bardziej wrażliwi na ból, inni wytrzymali jak Savonarola.

- Nasza reaktywność na ból wynika z ekspresji genów, czyli poziomu ich aktywności, z bezpośredniego przekaźnictwa między komórkami nerwowymi i wielu innych czynników.

Czy rzeczywiście ból jest zakodowany w genach?

- Oczywiście. Istnieje gen GCH1, który mówiąc w dużym uproszczeniu, jest odpowiedzialny za wytwarzanie przekaźników, które powodują odczuwanie bólu. Uważa się, że ten gen ma związek również z powstawaniem takich chorób jak depresja, nerwice lękowe czy choroby neurologiczne.

Jak to wygląda w praktyce?

- Jeśli mamy zbyt dużo tych przekaźników w organizmie, możemy odczuwać ból, albo cierpieć na takie zespoły jak depresja, schizofrenia czy choroba Parkinsona.

I to wszystko bierze się z genów? Nawet depresja? Przecież powszechnie się uważa, że depresja jest reakcją człowieka na problemy, które go przerastają, aż w pewnym momencie powie sobie: trudno, już nie mogę, poddaję się.

- Wszystko nie, ale geny odgrywają tu bardzo dużą rolę.

Czyli możemy być genetycznie usposobieni do tego, żeby mieć depresję? Na przykład w rodzinie, w której matka chorowała na depresję, będzie na nią cierpieć również córka, bo babcia przekazała im to w genach?

- Depresja jest chorobą częściowo dziedziczną. Zostało potwierdzone naukowo, że ryzyko wystąpienia depresji w rodzinie jest kilkanaście razy większe niż w populacji ogólnej. W depresji występuje zależność pomiędzy ilością neuroprzekaźników, a ilością serotoniny czyli popularnego hormonu szczęścia w naszym mózgu. Za wiele tych czynników odpowiadają geny.

Depresja jest w tej chwili chorobą cywilizacyjną. Czy możliwe, że w przyszłości będziemy leczyć depresję na poziomie genetycznym, a nie podając pacjentom leki, czy jak to było 100 lat temu aplikując im elektrowstrząsy?

- Bardzo możliwe. Leki, które często się stosuje w leczeniu depresji, hamują wychwyt zwrotny serotoniny. Leki z tej grupy zwiększają ilość "hormonu szczęścia" między neuronami. Zmniejszona ilość serotoniny w naszym układzie nerwowym powoduje brak odczuwania przyjemności z życia - mówiąc w bardzo dużym uproszczeniu. Gdyby udało się poprzez terapię genową zwiększyć liczbę neuroprzekaźników w organizmie osób cierpiących na depresję, byłaby to dla nich ogromna szansa na poprawienie samopoczucia.

Podobnie rodzinnie jak depresja występuje migrena. Migrenowe bóle głowy dotyczą w większości przypadków kobiet, i często są "przekazywane z pokolenia na pokolenie" w linii żeńskiej. Jeśli na migrenę cierpiała prababcia, choroba ujawnia się również u wnuczek. Czy tu też winna jest genetyka?

- Naukowcom udało się zidentyfikować dwadzieścia mutacji w genie CACNA1 u osób cierpiących na rodzinną migrenę hemiplegiczną. U ludzi cierpiących na to schorzenie migrenowe bóle głowy występują z bardzo osobliwymi objawami, na przykład z atakami paraliżu połowy ciała. Chory nagle przestaje czuć prawą lub lewą połowę swojego ciała, jak ludzie po udarach. Zwykle ten paraliż ustępuje po 24 godzinach, ale może trwać nawet do kilku dni. Na szczęście choroby związane z mutacjami w genach bólu należą do schorzeń rzadkich.

Czy gdybyśmy znali swój profil genetyczny i wiedzieli, że mamy tę mutację genu odpowiadającą za migrenę, można by leczyć ją na podłożu genetycznym zamiast faszerować się lekami przeciwbólowymi?

- Jeśli mutacja już występuje w naszych genach możemy zmodyfikować ekspresję tych genów. Mówiąc przystępnie, możliwe są mechanizmy blokujące aktywność genów, których działanie doprowadza do chorób.

Czyli możemy na przykład ochronić nasze dzieci, żeby tej choroby nie dziedziczyły?

- W przyszłości prawdopodobnie będziemy w stanie prowadzić takie działania.

Jak w takim razie może nam pomóc genetyka, żebyśmy mniej cierpieli?

- Światełek w tunelu świeci o wiele więcej, ale przed genetykami jeszcze dużo pracy. Mówiłam o genie GCH1, który decyduje o tym jak mocno odczuwamy ból. Dokładne poznanie roli tego genu pozwoli na spersonalizowane leczenie osób, które posiadają mutację tego genu. Hamowanie aktywności tego genu jest potencjalnym celem do opracowania nowych leków przeciwbólowych. Chodzi o to, żeby nie likwidować tego genu, tylko trochę go "wyciszyć". To może być bardzo pomocne u ludzi cierpiących na bóle przewlekłe, związane z różnymi schorzeniami przewlekłymi. Jeśli udałoby się zahamować ekspresję tego genu i zmniejszyć ilość wydzielanych neuroprzekaźników, oni nie odczuwaliby tak silnie bólu.

To może lepiej w ogóle pozbawić człowieka odczuwania bólu?

- To nie jest wyjście. W przypadku analgezji wrodzonej, bardzo rzadkiej choroby spowodowanej przez mutację w genach z rodziny SCN, pacjent nie odczuwa bólu. Chorzy, którzy cierpią na analgezję wrodzoną odczuwają bodźce pozabólowe, na przykład ciepło, zimno, dotyk, łaskotanie, natomiast nie posiadają reakcji bólowych. Jeśli dojdzie u nich na przykład do złamania kości, nie czują tego. Mogą dostać zawału, czy ataku wyrostka robaczkowego i nic nie poczują, nie mają pojęcia, że dzieje się coś niepokojącego. Dlatego ci ludzie żyją bardzo krótko, nie dożywają nawet 30 lat, bo nie zauważają ważnego sygnału ostrzegawczego, jakim jest ból. Ból jest sygnałem ostrzegawczym, którego nie możemy się całkowicie pozbyć.

Jak im pomóc?

- Podając syntetyzowany sztucznie enzym lub wprowadzając terapię genową. To, co się opracowuje w laboratoriach dzieli jednak bardzo długa droga do wprowadzenia do lecznictwa. Nawet jak mamy lek w probówce, nie od razu możemy podać go pacjentowi. Potrzeba jeszcze wielu lat badań klinicznych, ale tak już jest, że wiedza teoretyczna nie od razu daje się zastosować w praktyce. Mimo wszystko warto próbować, medycyna, zwłaszcza genetyka rozwija się bardzo szybko.

Przy tej okazji chciałam podziękować paniom doktor nauk medycznych Małgorzacie Szerli oraz Małgorzacie Knap za zaproszenie na V Ogólnopolską Konferencję Naukową Ból-Cierpienie-Nadzieja. Wyrazy uznania dla wszystkich organizatorów za cykliczne organizowanie tej ważnej interdyscyplinarnej konferencji naukowej.

Dziękuję za rozmowę
Iza BEDNARZ [email protected]

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Dołącz do nas na X!

Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.

Obserwuj nas na X!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!
Wróć na echodnia.eu Echo Dnia Świętokrzyskie