Każde dziecko urodzone na Podkarpaciu będzie teraz...

    Każde dziecko urodzone na Podkarpaciu będzie teraz zdiagnozowane. Sprawdzą, czy choruje na mukowiscydozę

    Ewa BOŻEK

    Echo Dnia Podkarpackie

    Aktualizacja:

    Echo Dnia Podkarpackie

    Podkarpacie dostało wreszcie pieniądze na przesiewowe badania noworodków w kierunku choroby genetycznej - mukowiscydozy. Każde dziecko urodzone od początku lipca ma wstępne badania, które pomagają rozpoznać, czy noworodek może cierpieć na to schorzenie.
    Rehabilitacja i leczenie dzieci, u których nie udaje się wykryć mukowiscydozy tuż po porodzie, jest zdecydowanie bardziej skomplikowana.

    Rehabilitacja i leczenie dzieci, u których nie udaje się wykryć mukowiscydozy tuż po porodzie, jest zdecydowanie bardziej skomplikowana. ©fundacja MATIO

    Mimo że w innych województwach tego typu badania były prowadzone już od kilku lat, to pieniądze dla naszego województwa znalazły się dopiero w połowie tego roku. Razem z nami z Ministerstwa Zdrowia, środki na badania dostały także cztery inne województwa, miedzy innymi świętokrzyskie i małopolskie.

    TRUDNA DO ROZPOZNANIA

    - W pierwszych tygodniach życia choroby genetyczne czasami nie dają żadnych objawów, ale wczesne rozpoznanie na przykład mukowiscydozy zdecydowanie przyspiesza podjęcie właściwego leczenia i korzystnie wpływa na jego dalsze efekty
    - mówi Paweł Wójtowicz z Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która zabiegała o pieniądze na badania przesiewowe dla szpitali.

    Badanie przesiewowe noworodków przeprowadzane jest w 2-3 dobie życia dziecka. Polega na pobraniu kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę. W laboratorium wykonuje się oznaczenie tak zwanych markerów choroby.

    - Podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu choroby, ale do jej rozpoznania niezbędne jest wykonanie dodatkowych badań w specjalistycznych ośrodkach, koordynujących badania przesiewowe w danym regionie - mówi Wójtowicz.
    Informacja o pobraniu krwi na badania przesiewowe znajduje się w książeczce zdrowia dziecka w formie naklejki z numerem i nazwą choroby, pod kątem której wykonano badanie. Rodzice są informowani listownie o rezultacie badania tylko w sytuacji, gdy stwierdzono jego nieprawidłowy wynik.

    KONIECZNE DALSZE BADANIA

    Jeśli badanie przesiewowe wykazało nieprawidłowy wynik, istnieje podejrzenie choroby, to należy zgłosić się z dzieckiem na dodatkowe badania do ośrodka specjalistycznego.
    W naszym województwie można je wykonać w Szpitalu Wojewódzkim numer 2 w Rzeszowie przy ulicy Lwowskiej.
    - Konieczność wizyty dotyczy zwykle dzieci w 4-6 tygodniu życia. Aby sprawdzić, czy potwierdza się podejrzenie mukowiscydozy, dziecku zostaną wykonane dodatkowe badania, w tym między innymi test potowy. Test pozwala na wykrycie nadmiernej ilości soli w pocie, co przemawia za rozpoznaniem tej choroby - wyjaśniają w fundacji.

    BADANIE BEZBOLESNE

    Jak informują lekarze badanie polega na miejscowej stymulacji gruczołów potowych na przedramieniu i zbieraniu potu. Jest ono bezbolesne i nie wiąże się z koniecznością pobrania krwi. Trwa około 1 godziny, ale niekiedy trzeba je powtarzać.
    Dodajmy, że mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR. Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Wiadomo, że w Polsce żyje około 1300 osób z tą chorobą.
    - Niestety, pozostaje ona wciąż chorobą nieuleczalną. Medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć. Obecne metody leczenia i rehabilitacji pozwalają, ale przy wczesnym rozpoznaniu choroby, na znaczne wydłużenie życia chorych oraz na normalne życie poza łóżkiem szpitalnym - mówi na koniec Wójtowicz.

    Komentarze

    Na razie brak komentarzy, Twój może być pierwszy.

    Najnowsze wiadomości

    Zobacz więcej

    Najczęściej czytane

    Zobacz koniecznie:

    Wideo