Krzyś Zieliński z Kielc cierpi na chorobę genetyczną. Potrzebuje pieniędzy na specjalistyczny wózek

Zobacz także: Polonia w Chicago pomoże Lence chorej na nowotwór oka

(Dostawca: x-news)

Krzyś to nasz „wymarzony” synek - mamy też dwie starsze córki. Wiedziałam, że nie będzie lekko z trójką dzieci, ale nie spodziewałam się, że ten mały łobuz aż tak bardzo zmieni nasze życie - rozpoczyna swoją opowieść mama Krzysia, Gosia Zielińska.

Wydawało się, że Krzyś jest zupełnie zdrowy

-Krzyś urodził się 14 lutego 2014 roku. Początkowo wydawał się zupełnie zdrowy. Był malutki, ważył niewiele ponad 2 kilo i był wyjątkowo spokojny, co trochę niepokoiło rodziców. Lekarze zapewniali jednak, że nie ma się czym martwić, bo ładnie ssał pierś i szybko przybierał na wadze. Kolejne badania nie wskazywały na nic niepokojącego. Kiedy Krzyś miał mniej więcej 2,5 miesiąca, zaczął coraz więcej sypiać. Pojawiły się też problemy z jedzeniem. Trafiliśmy do kieleckiego szpitala, gdzie okazało się, że ma ciężkie śródmiąższowe zapalenie płuc i objawy niewydolności oddechowej. Dzień później nagle przestał oddychać. Stało się to w obecności lekarzy, na oddziale intensywnej terapii. Teraz wiem, że miał dużo szczęścia, bo w domu pomoc mogłaby nie dotrzeć na czas. Krzyś został od razu zaintubowany i od tamtej pory oddycha wyłącznie z pomocą respiratora, gdyż jego mięśnie oddechowe w ogóle nie pracują - opowiada mama chłopca.

Wspomina, że wtedy właśnie zaczął się koszmar, który najchętniej wymazałaby z pamięci. Przez ponad trzy miesiące Krzyś przebywał na oddziale intensywnej terapii, najpierw w Kielcach, a następnie w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. - Nie mogliśmy zostawać przy naszym synku na noc, a początkowo jego stan był bardzo ciężki - trwała ciągła walka o życie. Po kilku tygodniach udało się jednak wyleczyć jego płucka, ale kolejne próby odłączenia od respiratora kończyły się niepowodzeniem. Widoczne stawało się też postępujące słabnięcie wszystkich mięśni - opowiada pani Gosia.

Dramatyczna diagnoza

Po 2 miesiącach hospitalizacji w Centrum Zdrowia Dziecka i wielu badaniach diagnostycznych, które wykluczały kolejno inne choroby genetyczne i metaboliczne, lekarze zaczęli podejrzewać u Krzysia przeponową postać rdzeniowego zaniku mięśni - SMARD1. We wrześniu wynik badania genetycznego potwierdził tę okrutną diagnozę.

SMARD1 to niezwykle rzadka choroba. Na całym świecie zdiagnozowano ją dotychczas u nie więcej niż setki dzieci. W Polsce oprócz Krzysia obecnie żyje tylko jeden chłopiec - sześcioletni Franek z Kalisza. Charakterystyczny dla SMARD1 jest całkowity niemal paraliż przepony i gwałtowne słabnięcie pozostałych mięśni, zwłaszcza w pierwszym roku życia. Wszystkie chore dzieci wymagają wsparcia oddechu respiratorem, ale są w różnym stanie fizycznym - niektóre samodzielnie siedzą, jedzą, mówią, inne w ogóle nie są w stanie się poruszyć. Ich rozwój intelektualny przebiega jednak normalnie. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny - oznacza to, że Krzyś odziedziczył ją po mamie i tacie, ponieważ oboje są nosicielami wadliwego genu.

Dzieci rzadko dożywają pierwszych urodzin

W szpitalu mówiono rodzicom, że rokowania są bardzo złe - że „takie” dzieci rzadko dożywają pierwszych urodzin, że zanik mięśni będzie szybko postępował i że muszą być przygotowani na najgorsze. - Byliśmy załamani. Na szczęście udało mi się nawiązać kontakt z rodzinami kilkorga innych dzieci z zanikiem mięśni i okazało się, że większość z nich rozwija się fantastycznie, że są kochane, szczęśliwe, uśmiechnięte i że da się im zapewnić pełne, aktywne życie, tylko po prostu trzeba w to włożyć trochę więcej wysiłku i przygotować się na ogromne wydatki finansowe. Ci rodzice są dla nas teraz wzorem do naśladowania i nieocenioną pomocą. Naszym celem stało się zapewnienie Krzysiowi szczęśliwego i beztroskiego dzieciństwa - mówi mama chłopca.

Krzyś jest... cudowny!

Od sierpnia 2014 cała rodzina znów jest razem w domu. Została objęta programem wentylacji domowej, dzięki czemu otrzymała niezbędne szkolenia, podstawowy sprzęt oraz opiekę lekarską i pielęgniarską. Bardzo pomogła im też najbliższa rodzina i przyjaciele. - Musiałam zrezygnować z pracy, ponieważ Krzyś wymaga stałej 24-godzinnej opieki. Oddycha za niego respirator podłączony na stałe do rurki tracheostomijnej. Nie trzyma główki, nie siedzi sam, jego mięśnie są bardzo słabe - w niewielkim stopniu porusza tylko rączkami. Karmimy go przez gastrostomię, czyli specjalną rurkę założoną na stałe do żołądka. Codzienna rehabilitacja, praca z neurologopedą, wizyty i konsultacje u specjalistów oraz zabiegi pielęgnacyjne zajmują nam teraz mnóstwo czasu, ale jednego jestem pewna: warto walczyć o tego małego dzielnego chłopca - podkreśla pani Gosia. Dodaje, że mimo ograniczeń związanych z chorobą Krzyś jest cudownym, mądrym i ciekawym świata dzieckiem. Cały czas zaskakuje ją i męża. Właśnie skończył 2,5 roku, uwielbia się kąpać, bawić samochodzikami, przytulać.

Lepiej nie myśleć: „Dlaczego On”

Rodzice Krzysia podkreślają, że starają się nie zastanawiać, dlaczego ich syn ma w życiu tak bardzo „pod górkę” i nie wybiegać zbyt daleko w przyszłość. - Przeszliśmy już przez okres paraliżującego strachu, rozpaczy i buntu, a teraz żyjemy prawie „normalnie”, ciesząc się z każdego Krzysiowego sukcesu i uśmiechu. Wierzymy, że dzięki intensywnej rehabilitacji teraz będzie już tylko lepiej. Krzyś aktualnie jest w super formie. Dużo spacerujemy, chodzimy w odwiedziny, korzystamy z pogody i wakacyjnego luzu. Nie ma jednak odpoczynku od fizjoterapii - dwa razy dziennie nasz synek sumiennie ćwiczy. Lubi to, więc nie musicie się martwić, że za bardzo go męczymy - z uśmiechem opowiada mama.

Wielu ludzi pomaga, pomóż i ty!

W pomoc rodzinie zaangażowało się już bardzo wiele osób. Swoją pierwszą w życiu gitarę przekazał na aukcję Jakub „Quka” Kawalec, czyli wokalista zespołu pochodzącego ze Skarżyska-Kamiennej - Happysad. Niestety, rehabilitacja, sprzęty i wizyty u najlepszych specjalistów w kraju i za granicą dużo kosztują. W tym tygodniu Krzyś wyjechał na badania do ośrodka Sapre we Włoszech, gdzie można szukać pomocy dla dzieci z zanikiem mięśni. Wyjazd udało się zorganizować dzięki pomocy rodziny, przyjaciół oraz pieniądzom zebranym na aukcjach i podczas III Kieleckiego Biegu Górskiego. We Włoszech wykonano dla chłopca specjalny gorset podtrzymujący głowę oraz ortezy. Technicy doświadczeni w pracy z takimi dziećmi dobrali też dla niego wózek elektryczny z bardzo specjalistycznym systemem sterowania, dzięki któremu Krzyś mógłby samodzielnie się przemieszczać. Rodzice mają nadzieję, że uda im się zebrać pieniądze na zakup takiego wózka, bo koszt jest ogromny. W tej chwili to jedno z ich największych marzeń.

- Decyzja o wyjeździe nie była łatwa, bo wiadomo - koszt spory, a do tego w naszym przypadku mnóstwo innych rzeczy trzeba wziąć pod uwagę. Przerażały nas też możliwe upały, ale mieliśmy nadzieję, że uda się jakoś uniknąć przebywania na zewnątrz w ciągu dnia - mówi mama Krzysia. Wyjaśnia, że w podróż musieli wybrać się samochodem, bo zabierali ze sobą masę sprzętów. Z całą pewnością warto jednak było pojechać i skorzystać z wiedzy i doświadczenia włoskich specjalistów.

Rodzina Krzysia nie tylko liczy na pomoc, ale chciałaby także oferować ją innym. - Pamiętajcie, nie można tracić nadziei! Nie zawsze prognozy lekarzy się sprawdzają. Jeśli masz dziecko z podobnymi problemami, w ciężkim stanie klinicznym, potrzebujesz rozmowy, wsparcia lub w jakikolwiek inny sposób możemy Ci pomóc, skontaktuj się z nami - zachęca mama Krzysia.

Krzyś właśnie wraca z Włoch. Jego mama tak opisuje spędzone tam niezapomniane chwile: - Ostatnie dni pełne były wrażeń. A głowy mamy pełne nowych pomysłów i mimo że padamy ze zmęczenia bardzo się cieszymy, że udało nam się tu przyjechać.
Wczoraj odebraliśmy Krzysiowe sprzęty i pół dnia spędziliśmy na robieniu przymiarek i ostatecznych poprawek. Poza tym technicy z Barbieri testowali przeróżne sposoby sterowania wózkiem elektrycznym dostosowanym do możliwości Młodego. To było niesamowite! Po prostu pojechał :) Sterował jednym switchem albo za pomocą czujników zbliżeniowych umieszczonych w pobliżu jego rączek. Możliwości jest wiele, tylko niestety kosztuje to wszystko fortunę. Czasu też zabrakło, zwłaszcza że Krzyś po południu był już ekstremalnie zmęczony i nie miał siły współpracować.
Mamy więc o czym myśleć.

Skontaktuj się z rodzicami Krzysia
Wszystkich, którzy chcą poznać całą, niezwykłą historię Krzysia z Kielc lub skontaktować się z rodzicami, zapraszamy na jego fanpage na Facebooku oraz na blog coukrzysia.blogspot.com. Zachęcamy też do przekazania na rzecz Krzysia 1 proc. swojego podatku - to nic nie kosztuje. Wszystkie dane można znaleźć na blogu w zakładce jak pomóc oraz na stronie fundacji „Zdążyć z pomocą”.

Jaki jest stan Krzysia teraz?
Za chłopca oddycha respirator podłączony na stałe do rurki tracheostomijnej. Krzyś nie trzyma główki, nie siedzi sam, jego mięśnie są bardzo słabe - w niewielkim stopniu porusza tylko rączkami. Rodzice karmią go przez gastrostomię, czyli specjalną rurkę założoną na stałe do żołądka. Codzienna rehabilitacja, praca z neurologopedą, wizyty i konsultacje u specjalistów oraz zabiegi pielęgnacyjne zajmują mnóstwo czasu, ale jednego rodzice są pewni: warto walczyć!

Słynna gitara już sprzedana
Gitara została wylicytowana za 1000 złotych. Zespół pochodząc y ze Skarżyska-Kamiennej - Happysad postanowił dołączyć się do zbiórki pieniędzy na leczenie oraz drogie rehabilitacje dla Krzysia. Podarował na licytację pierwszą gitarę, jaką Jakub „Quka” Kawalec otrzymał od swoich rodziców w prezencie w wieku licealnym. Towarzyszyła mu wszędzie i to właśnie z nią rozpoczynał swoją karierę muzyczną. - Jeździła ze mną na ogniska, wycieczki szkolne i wracała najtrzeźwiejsza - mówił Kuba. Gitara „poszła” za 1000 złotych.