Badania prenatalne podczas ciąży dają spokój

Postęp w położnictwie i diagnostyce laboratoryjnej sprawił, że możemy dziś traktować płód jak małego pacjenta, który jest diagnozowany i, jeśli sytuacja tego wymaga - może być leczony już w łonie matki.

Kompleksowo i bezpiecznie

- Coraz doskonalsze techniki obrazowe USG oraz swoiste badania biochemiczne krwi matki pozwalają rozpoznać wiele chorób nienarodzonego dziecka z pominięciem metod inwazyjnych, wymagających ingerencji w środowisko płodu. Tak jest na przykład z arytmią serca, której leczenie można podjąć w okresie płodowym. Zatem największą zaletą badań nieinwazyjnych jest całkowite bezpieczeństwo zarówno dla dziecka, jak i matki. Wynik takiego badania to nie jednoznaczna diagnoza wskazująca konkretne schorzenie, ale precyzyjne, oparte na skomplikowanych obliczeniach określenie ryzyka wystąpienia danej wady genetycznej - wyjaśnia doktor Michał Jarosiński, specjalista ginekolog ze Świętokrzyskiego Centrum Matki i Noworodka w Kielcach, które w Poradni Diagnostyki Prenatalnej wykonuje kompleksowe badania w kierunku oceny ryzyka zaburzeń genetycznych mogących wystąpić u każdego płodu, niezależnie od wieku rodziców - zespołu Downa, Edwardsa lub Patau.

USG, krew i wywiad

Badania prenatalne powinna wykonać każda przyszła mama.

- Lekarz ma obowiązek poinformować swoją pacjentkę o możliwości przeprowadzenia takich testów, które w wielu przypadkach wykonuje się nieodpłatnie, w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia - tłumaczy doktor Jarosiński.

Te podstawowe, przeprowadzane w pierwszym trymestrze ciąży, są nieinwazyjne. Obejmują szczegółowy wywiad z przyszłą mamą, ocenę ultrasonograficzną anatomii płodu (w tym przezierności karkowej i kości nosowej oraz innych markerów), a także testy biochemiczne - białko PAPP-A i Beta HCG. -

W naszej poradni wszystkie badania wykonywane są na nowoczesnym sprzęcie, przez lekarzy posiadających certyfikaty londyńskiej The Fetal Medicine Foundation - wyjaśnia ginekolog. Wszystkie badania powinny być wykonane w tym samym dniu, co szpital przy kieleckiej ulicy Prostej umożliwia.

Opieka na dalszy czas

Wyniki badań pacjentka otrzymuje po około tygodniu.

- Zawsze przekazuje je i objaśnia lekarz. Żadna z pań nie jest pozostawiona sama sobie - podkreśla doktor Jarosiński. - W przypadku wątpliwego wyniku badań prenatalnych, pacjentkom proponujemy wykonywaną na miejscu diagnostykę inwazyjną - biopsję kosmówki w 11.-12. tygodniu ciąży lub amniopunkcję od 15. tygodnia ciąży. Badania te polegają na pobraniu niewielkiej ilości tkanki łożyskowej lub płynu owodniowego w celu oceny kariotypu płodu. Możliwe jest także wykrycie innych chorób, na przykład zakażenia toksoplazmozą czy parwowirusem - dodaje lekarz.

W przypadku podejrzenia lub rozpoznania choroby, Świętokrzyskie Centrum Matki i Noworodka każdej pacjentce zapewnia też konsultację genetyka.

- Pacjentki poddające się badaniom w 12. tygodniu ciązy, otaczamy dalszą opieką. Między 18. a 22. tygodniem ciąży mogą się one do nas zgłosić, na podstawie poprzedniego skierowania, na USG II trymestru , tak zwane „połówkowe”, obejmujące dokładną ocenę anatomii płodu, ze szczególnym uwzględnieniem serca. Często udaje się też wtedy określić płeć dziecka - mówi doktor Michał Jarosiński.

Pacjentki z różnych regionów

Poradnia Diagnostyki Prenatalnej Świętokrzyskiego Centrum Matki i Noworodka w Kielcach była pierwszą tego typu w regionie świętokrzyskim. Opieką otoczyła już ponad 10 tysięcy pacjentek. - Pracuje tu sześcioro lekarzy, więc problem kolejek nie istnieje. Wiele pań przyjeżdża do nas spoza regionu, na przykład z Radomia, gdzie nie wykonuje się badań prenatalnych w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia - mówi doktor Michał Jarosiński.

Dla kogo nieodpłatnie?

Wskazaniami do badań prenatalnych wykonywanych na NFZ są:
wiek matki powyżej 35 lat, wystąpienie w poprzedniej ciąży abberacji chromosomowej u płodu lub wcześniej urodzonego dziecka, stwierdzenie wystąpienia strukturalnych abberacji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka, stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikowo, stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko abberacji chromosomowej lub wady płodu.